编者按：美国血液学会（ASH）年会上，“Late Breaking Abstracts”是经大会科学组委会筛选的、年度最具影响力和开创性的临床研究报告。美国当地时间12月9日，6项血液学领域的最前沿的临床研究成果将作为大会的压轴亮相，其中3篇为血液系统恶性肿瘤相关。以下，我们将分期对这些研究结果进行报道。
霍奇金淋巴瘤：非侵袭性R-S细胞基因组的不平衡性检测
霍奇金淋巴瘤（HL）是成人及青少年淋巴系统最常见的肿瘤，占淋巴瘤的11%~30%。HL目前治愈率高，但仍有10%~15%的患者对一线治疗无效，或者一线治疗后易复发。霍奇金细胞（R-S细胞）是经典型HL肿瘤细胞，该细胞占活检淋巴组织细胞的0.1%~2%。R-S细胞所占比例低，严重阻碍了临床检测结果的重现性和HL的检出率，因此尚未能阐明其病理、生理及异质性问题。
比利时鲁汶大学Peter Vandenberghe研究小组报道了对IIA-IVB期HL患者进行的游离循环DNA的平行测序。
在检测到游离循环DNA中基因组的不平衡性后，为了证实其来源，研究者利用FISH技术分析活检组织，发现在R-S细胞中存在匹配的8q、9p染色体末端、14q，有效地证实了该病例中异常游离循环DNA来源于R-S细胞。
Vandenberghe教授介绍道：“为了进一步证实这种现象的重现率，我们收集了9例患者的游离循环DNA。令人欣慰的是，结果与之前通过aCGH技术检测到R-S细胞中的基因组不平衡性一致。”
此外，在验证29例HL患者的游离循环DNA的不平衡性后，结果发现，有24例试验完全吻合，2例部分吻合，仅3例不吻合。
Vandenberghe教授总结说：“在早期及进展期霍奇金淋巴瘤中，我们可以采用游离循环DNA测序的非侵袭性检测手段，对R-S细胞的基因组的不平衡性进行检测。这项技术将为早期及进展期经典型HL的诊治提供新的视角。未来，我们还需开发新的生物学标志物，设计新的生物制剂应用于临床试验，使经典型HL的靶向治疗更精确。”